lauantai 18. helmikuuta 2017

Harvinainen oireyhtymä

Aikaisemmin olen kirjoittanut, kuinka olen ollut huolissani Alexsandran puheenkehityksestä ja ymmärtämisestä. Voit lukea viime vuoden postauksen TÄÄLTÄ

Neuvolassa ja lääkärissä ajateltiin, että kyseessä on vain taantumaa pikkusisaruksista johtuen. Saatiin lähete puheterapiaan, jossa käytiin Helsingin puolella kolme kertaa. Siellä saatiin neuvoksi käydä lääkärillä, jotta saadaan kuulontutkimuksiin aika. Vaihdoimme kaikki terveyspalvelumme Espooseen, jotta on helpompi hoitaa lasten asioita. Vanha puheterapeutti kirjoitti Espoon puolelle lähetteen, jotta terapia käynnit jatkuisivat mahdollisimman nopeasti. 

Vuoden lopulla Alexsandralta ei tullut enää kuin yksittäisiä sanoja ja pari kahden sanan lausetta, "Senni pusu" ja "missä Hooa". 

Tässä vaiheessa huoli alkoi jo olla aikamoisen suuri, mutta pysyttiin silti edelleen ajatuksessa, että se on vain taantumaa. Alexsandralla oli kireä kielijänne, jonka kävimme joulukuussa leikkauttamassa pois. Ajattelimme, että tämä auttaa tyttöä puhumaan. Kovat kielenliikkuvuus harjoitukset ovat olleet arkipäiväämme, mutta tuloksia ei synny. Kieli kyllä liikkuu nyt ylös ja alas, sivuilta sivuille, mutta puhetta ei tule. 

Arkemme on aikamoista, koska tottakai ajatellaan, että melkein 4-vuotias tyttö puhuisi ja ymmärtäisi. Nykypäivänä tytöltä tulee vain "ei" "saa" "Alsu" sanat. Puheterapia alkoi tammikuun lopulla, jossa ollaan nyt käyty viikottain. Harjoitellaan kuva-esine yhdistämistä ja koitetaan saada A toistamaan perässä esimerkiksi eläinten ääniä. 

Helmikuun alussa menin huolestuneena Alexsandran kanssa neurologiselle lääkärille. Onneksi mentiin. Saimme samantien lähetteen neurologisiin tutkimuksiin.


Perjantaina 10. helmikuuta Alexsandralla oli uni-eeg tutkimusaika lastenlinnassa. Tutkimuksessa laitetaan myssy, jonka avulla seurataan aivosähkökäyrää. Tässä tutkimuksessa oli tarkoitus nukkua, jotta nähdään minkälainen unen eeg käyrä on. Tätä tutkimusta varten täytyi edellis iltana valvoa myöhempään ja herättää aamulla normaalia aikaisemmin. Tutkimus sujui hyvin, suuresta jännityksestä huolimatta.

Keskiviikkona 15. helmikuuta meillä oli aika lääkärille, jotta saatiin tietää tutkimustulokset. Alexsandralle tehtiin samalla muutamia testejä, muunmuassa piirtämistä ja refleksejä. Tutkimuksista selvisi, että aivoissa on jatkuvaa purkausta vasemmalta oikealle. Tälläistä purkausta ei normaaleissa aivoissa tapahdu. 

Diagnoosiksi Alexsandra sai LANDAU-KLEFFNERIN OIREYHTYMÄN. 

LKS (landau-kleffnerin syndrooma) on lapsuusiän epileptinen oireyhtymä. Oireet alkavat noin 3-6 ikävuoden tienoilla. Tyypillistä on jo opitun puheen katoaminen ja ymmärtämisen häviäminen. Syytä tälle oireyhtymälle ei tunneta. Lääkäri kertoi minulle, että voi olla, että jo sikiö vaiheessa aivoihin on mennyt jokin solu, jonka seuraksena syntynyt tämä syndrooma. Monella oireenkuvaan kuuluu epileptiset kohtaukset, joita Alexsandralla ei tietääkseni ole ollut, jokin aika sitten esiintyi kyllä pientä silmän räpyttelyä.. 

Oireet ovat kuitenkin hyvin hoidettavissa epilepsia- ja kortisonilääkityksellä. Puheen tuottamisen ja ymmärtämisen palautumisennuste on kuitenkin hyvin yksilöllistä. Mitä nuoremmalla iällä taikka mitä myöhemmin LKS todetaan, sitä huonommat todennäköisyydet kokonaan parantumiseen on. Tapauksia on todettu yhteensä noin kaksisataa.  


17. helmikuuta perjantaina menimme taas lastenlinnaan. Tällä kertaa Alexsandralla oli tiedossa MEG-tutkimus. Tässä tutkimusessa oli myös samalla eeg-tutkimus. Tutkimusen avulla yritetään paikantaa epilepsiapesäkkeiden olinpaikka, tämän avulla myös paikannetaan leikkausta varten tärkeiden aivoalueiden paikat. Tutkimuksen avulla myös mitataan tuntoratojen toimintaa. 

Tutkimuksen aikana kerrottiin, että aivoissa on jatkuvaa purkausta, hereillä ja unessa. Leikkauksestakin puhuttiin, mutta se edellyttää sen, että purkaus olisi rikkonut molempia aivopuoliskoja. Jos aivoista on vain toinen puoli rikki, lääkityksellä mitä todennäköisesti saadaan purkaus hallintaan.

Perjantain tutkimus tuloksia ei olla vielä saatu, toivottavasti saadaan nopeasti. Huomenna me menemme Alexsandran kanssa lastenlinnaan koko yöksi. He haluavat seurata kokoyön aivosähkökäyrää. Maanantaina aamulla meillä on tiedossa MRI (magneettikuvaus), jossa A nukutetaan. Samalla häneltä otetaan verikokeet. 

Nyt on tutkimuksia ollut ja paljon vielä tulossakin. Positiivista on se, että nyt on mitä luultavammin saatu diagnoosi ja pian saadaan lääkitys, jolla saadaan tyttö kuntoon. Alexsandra on ollut todella todella reipas tyttö, olen niin ylpeä meidän esikoisesta, joka kaikesta huolimatta jaksaa hymyillä <3 Äitin pieni prinsessa, me kaikki rakastetaan sinua niin paljon <3



Susanna


21 kommenttia:

  1. Teillä on todella reippaan ja iloisen näköinen tyttö! :) Tsemppiä tutkimuksiin!

    VastaaPoista
  2. Löysin blogisi juuri äsken, mutta siitä huolimatta haluaisin antaa sinulle ison voimahalauksen. Olet varmasti saanut olla huolissasi jo pitkään ja olet varmasti yhä. Jaksa kuitenkin uskoa, että kaikki menee hyvin. Ja vaikka saisit lääkäreiltä huonojakin uutisia, niin rakkaus tyttäreesi jaksaa kantaa.

    VastaaPoista
  3. <3 voimahalirutistukset sinne! Huoli on varmasti ollut aivan valtava, onneksi nyt tiedätte ja hoito saadaan alkuun!<3

    VastaaPoista
  4. Hei! Epilepsiaryhmästä tänne ajauduin. Mielenkiinnolla luin tarinan. Meillä myös jatkuvaa unenaikaista purkaustoimintaa. Toukokuussa 2016 diagnosoitiinkin csws epilepsia. Onko teille puhuttu sellaisesta? Meillä tosin epilepsia alkoi rajuilla tajuttomuus kouristuskohtauksilla. 1 vuotiaasta asti on saatu taistella epiä vastaan. Meidän O:n tarinaa löytyy www.talojameri.blogspot.fi jos kiinnostaa käydä lukemassa.

    VastaaPoista
  5. Hirveästi tsemppiä teille arkeen ja tutkimuksiin! Varmasti rankkaa aikaa, mutta onneksi pääsitte nyt avun piiriin. <3

    VastaaPoista
  6. Paljon voimia ja halaus ❤

    VastaaPoista
  7. Voimia teille kovasti. Onneksi tuosta oireyhtymästä voi toipua ainakin lähes ennalleen.<3

    VastaaPoista
  8. Voi, onpa ikävä juttu! Tsemppiä ja jaksamista, kyllä se vielä hyväksi kääntyy. Tyttö vaikuttaa oikein iloiselta ja ihanalta <3

    VastaaPoista
  9. Voimia ja jaksamista koko perheellenne ❤ Toivottavasti tyttönen saadaan mahdollisimman pian hyvään kuntoon!

    VastaaPoista
  10. Hei! Eksyin blogiisi. Onneksi apua on löytymässä ja tutkitte asiaa. Ystäväni lapsella oli samanlaista oireilua ja syynä oli MPR-rokote. Valitettavasti normaalia elämää tuo lapsonen ei tule ikinä elämään, mutta menestyy nykyään vammansa kanssa hänelle sopivassa koulussa ja perhe saa lisätukea arkeen henkilökohtaisen avustajan kanssa. Jos teillä on pienempiä lapsia niin haluatte ehkä harkita rokotteiden lykkäämistä heidän kohdallaan, geneettistä alttiutta kun saattaa olla. Voimia tutkimuksiin joka tapauksessa, toivottavasti kyse ei olisi samasta asiasta vain vain jostakin mikä kuulostaa hyvin samalta.

    VastaaPoista
  11. Itseasiassa mä myös pähkäilin päässä onko yhteyttä rokotteisiin kyseenalaistettu..?

    Paljon tsemppiä teille ja kauniille pikku prisessalle ��❤

    VastaaPoista
  12. Tsemppiä sinne koko perheelle. Reipas ja aurinkoinen tyttö teillä vaikuttaa siellä olevan. Toivotaan, että lääkitys tuo paljon hyvää hänen elämäänsä.

    VastaaPoista
  13. Suuret tsempit teille koko perheenä ja etenkin A:lle! Suosittelen ottamaan lapsesta kokeet kaikista mahdollisista raskasmetalleista, niitä on esim. rokotteissa. Ja valitettavasti rokotteiden aineet läpäisevät veri-aivoesteen.

    VastaaPoista
  14. Toivottavasti lääkärit löytävät juuri täydellisen lääkityksen ja muut kuntoutustavat! Voimia koko perheelle ja erityisesti pienelle pipille prinsessalle.

    Kiitos, kun jaoit linkin Kivemman blogin Viikonlopun linkkiringissä.

    VastaaPoista
  15. Hei!

    Sain tietää blogistasi Ilta-Sanoman artikkelin kautta. Olen 24-vuotias nainen ja sairastuin Landau-Kleffneriin nelivuotiaana. Oma taudinkulkuni oli nopea ja kuntouduin hyvin, tänä päivänä käytän molemmissa korvissa kuulokojeita ja opiskellessa viittomakielen tulkkia. LKS ei siis ole estänyt ylioppilaaksi pääsyäni tai myöhempiä opintojani, vaikka kielten kuuntelut menivätkin tietysti pieleen jokainen. (Silloin kun kirjoitin ylioppilaaksi, kuunteluista vapautuksen saivat ainoastaan kuurot/erittäin huonokuuloiset!)

    - L.

    VastaaPoista
  16. Kirjoittaja on poistanut tämän kommentin.

    VastaaPoista
  17. Kirjoittaja on poistanut tämän kommentin.

    VastaaPoista