Harvinainen oireyhtymä, piipaa.

Tänään 28.2.2018 vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä haasteista. Itse olen kertonut esikoiseni harvinaisesta oireyhtymästä tasan vuosi sitten. Voit lukea siitä TÄÄLTÄ. 

Meille syntyi kesällä 2013 aivan terve tyttövauva. Ollessaan vain 3-vuotias pieni tyttö, alkoivat oireet. Emme tienneet mistä on kyse, taantumaa kai. Sitä se ei kuitenkaan ollut. Pieneltä viattomalta tytöltä lähti puhe, hän ei ymmärtänyt mitään. Olimme kaikki todella huolissamme mitä oikein on tekeillä. 

Onneksi pääsimme tutkimuksiin, jolloin saimme todella nopeasti tietää, että kyseessä on todella harvinainen epilepsian oireyhtymä Landau-Kleffner, puheen ymmärtämisen ja tuottamisen häiriö. 

Järkytyin, en ollut ikinä kuvitellut, että omalle lapselle voisi tulla jotain näin harvinaista, tai ylipäätään minkäänlaista sairautta. Alun järkytyksen ja monien unettomien yöunien jälkeen aloin käsitellä asiaa. Tämän kanssa on elettävä ja tyttö on aivan sama lapsi kuin ennenkin, nyt vain tiedämme mikä hänellä on. 

Oikea lääkitys löytyi toukokuussa, jolloin purkaukset aivoissa loppuivat. Siitä alkoi paraneminen. Lääkkeistä on tullut sivuvaikutuksia, mutta ne ovat pientä siihen, että saadaan tyttö kuntoon. 

Nyt diagnoosista on vuosi ja kehitystä siihen on tullut huimasti ! Ymmärtämättömästä ja puhumattomasta tytöstä on tullut ihan eri ihminen. Hän tunnistaa oman nimensä, hän ymmärtää eri äänien merkitykset mm; ovikellon äänen, koiran haukunnan, suihkun äänen. Hän osaa yhdistää äänet nopeasti myös kovassa hälinässä, joka ei todellakaan tullut vuosi sitten kuuloonkaan. 

Hän osaa yhdistää äänteen oikeaan aakkoseen, hän ymmärtää ja osaa kertoa perheenjäsenten nimet esim äiti (äiki), isi (ihi), Jooa (hoo), Senni (pimii) ja mummi. Hän yrittää toistaa sanoja perässä, sanoo paljon omia sanoja ja tavuja ja osaa sanoa ihan oikeita sanoja muutamia ! Ymmärtää jo paljon puheesta, usein tukiviittomien avustuksella. Hän on iloinen oma itsensä. Hän rakastaa musiikkia ja tykkää tanssia musiikin tahdissa, yrittää myös laulaa mukana.

Hänen temperamentista on ollut paljon apua sairauden kanssa. Jotkut ihmiset olisivat voineet masentua ja mennä omaan kuplaansa. Alexsandra on tehnyt kaikkensa, että hän on saanut itsensä ymmärretyksi ja että hän ymmärtäisi muita. Tukiviittomat, kuvakortit ja pikapiirtämiset ovat olleet meidän jokapäiväistä elämää nykyään. 

Kun muut 4-5-vuotiaat lapset harjoittelevat laulun sanoja ja ovat kovia kysymään asioita, meidän Alexsandra opettelee alusta asti kaiken puhumisesta ja ymmärtämisestä. Tällä viikolla hän oppi sanomaan "piipaapiipaa", kun leikki poliisiautolla. 

Tämä tyttö on täyttä rautaa ! Alexsandrasta voi vain olla niin ylpeä. Motivaatio uuden oppimiseen on ihan kymppi ja meillä on vain tulevaisuus edessä. Me emme voi tietää mitä tulevaisuus hänelle ja meille tuo ja kuinka hän parantuu osasta aivojen tuhoutumisesta. Me voimme vain keskittyä nykyhetkeen ja tehdä siitä meille mahdollisimman mieluisa ja toivoa tulevalta parasta. #peaceandlove

Muita harvinaisten sairauksien omaavia ? 

Susanna