Harvinainen oireyhtymä

Aikaisemmin olen kirjoittanut, kuinka olen ollut huolissani Alexsandran puheenkehityksestä ja ymmärtämisestä. Voit lukea viime vuoden postauksen TÄÄLTÄ. 

Neuvolassa ja lääkärissä ajateltiin, että kyseessä on vain taantumaa pikkusisaruksista johtuen. Saatiin lähete puheterapiaan, jossa käytiin Helsingin puolella kolme kertaa. Siellä saatiin neuvoksi käydä lääkärillä, jotta saadaan kuulontutkimuksiin aika. Vaihdoimme kaikki terveyspalvelumme Espooseen, jotta on helpompi hoitaa lasten asioita. Vanha puheterapeutti kirjoitti Espoon puolelle lähetteen, jotta terapia käynnit jatkuisivat mahdollisimman nopeasti. 

Vuoden lopulla Alexsandralta ei tullut enää kuin yksittäisiä sanoja ja pari kahden sanan lausetta, "Senni pusu" ja "missä Hooa". 

Tässä vaiheessa huoli alkoi jo olla aikamoisen suuri, mutta pysyttiin silti edelleen ajatuksessa, että se on vain taantumaa. Alexsandralla oli kireä kielijänne, jonka kävimme joulukuussa leikkauttamassa pois. Ajattelimme, että tämä auttaa tyttöä puhumaan. Kovat kielenliikkuvuus harjoitukset ovat olleet arkipäiväämme, mutta tuloksia ei synny. Kieli kyllä liikkuu nyt ylös ja alas, sivuilta sivuille, mutta puhetta ei tule. 

Arkemme on aikamoista, koska tottakai ajatellaan, että melkein 4-vuotias tyttö puhuisi ja ymmärtäisi. Nykypäivänä tytöltä tulee vain "ei" "saa" "Alsu" sanat. Puheterapia alkoi tammikuun lopulla, jossa ollaan nyt käyty viikottain. Harjoitellaan kuva-esine yhdistämistä ja koitetaan saada A toistamaan perässä esimerkiksi eläinten ääniä. 

Helmikuun alussa menin huolestuneena Alexsandran kanssa neurologiselle lääkärille. Onneksi mentiin. Saimme samantien lähetteen neurologisiin tutkimuksiin.

Perjantaina 10. helmikuuta Alexsandralla oli uni-eeg tutkimusaika lastenlinnassa. Tutkimuksessa laitetaan myssy, jonka avulla seurataan aivosähkökäyrää. Tässä tutkimuksessa oli tarkoitus nukkua, jotta nähdään minkälainen unen eeg käyrä on. Tätä tutkimusta varten täytyi edellis iltana valvoa myöhempään ja herättää aamulla normaalia aikaisemmin. Tutkimus sujui hyvin, suuresta jännityksestä huolimatta.

Keskiviikkona 15. helmikuuta meillä oli aika lääkärille, jotta saatiin tietää tutkimustulokset. Alexsandralle tehtiin samalla muutamia testejä, muunmuassa piirtämistä ja refleksejä. Tutkimuksista selvisi, että aivoissa on jatkuvaa purkausta vasemmalta oikealle. Tälläistä purkausta ei normaaleissa aivoissa tapahdu. 

Diagnoosiksi Alexsandra sai LANDAU-KLEFFNERIN OIREYHTYMÄN. 

LKS (landau-kleffnerin syndrooma) on lapsuusiän epileptinen oireyhtymä. Oireet alkavat noin 3-6 ikävuoden tienoilla. Tyypillistä on jo opitun puheen katoaminen ja ymmärtämisen häviäminen. Syytä tälle oireyhtymälle ei tunneta. Lääkäri kertoi minulle, että voi olla, että jo sikiö vaiheessa aivoihin on mennyt jokin solu, jonka seuraksena syntynyt tämä syndrooma. Monella oireenkuvaan kuuluu epileptiset kohtaukset, joita Alexsandralla ei tietääkseni ole ollut, jokin aika sitten esiintyi kyllä pientä silmän räpyttelyä.. 

Oireet ovat kuitenkin hyvin hoidettavissa epilepsia- ja kortisonilääkityksellä. Puheen tuottamisen ja ymmärtämisen palautumisennuste on kuitenkin hyvin yksilöllistä. Mitä nuoremmalla iällä taikka mitä myöhemmin LKS todetaan, sitä huonommat todennäköisyydet kokonaan parantumiseen on. Tapauksia on todettu yhteensä noin kaksisataa.  

17. helmikuuta perjantaina menimme taas lastenlinnaan. Tällä kertaa Alexsandralla oli tiedossa MEG-tutkimus. Tässä tutkimusessa oli myös samalla eeg-tutkimus. Tutkimusen avulla yritetään paikantaa epilepsiapesäkkeiden olinpaikka, tämän avulla myös paikannetaan leikkausta varten tärkeiden aivoalueiden paikat. Tutkimuksen avulla myös mitataan tuntoratojen toimintaa. 

Tutkimuksen aikana kerrottiin, että aivoissa on jatkuvaa purkausta, hereillä ja unessa. Leikkauksestakin puhuttiin, mutta se edellyttää sen, että purkaus olisi rikkonut molempia aivopuoliskoja. Jos aivoista on vain toinen puoli rikki, lääkityksellä mitä todennäköisesti saadaan purkaus hallintaan.

Perjantain tutkimus tuloksia ei olla vielä saatu, toivottavasti saadaan nopeasti. Huomenna me menemme Alexsandran kanssa lastenlinnaan koko yöksi. He haluavat seurata kokoyön aivosähkökäyrää. Maanantaina aamulla meillä on tiedossa MRI (magneettikuvaus), jossa A nukutetaan. Samalla häneltä otetaan verikokeet. 

Nyt on tutkimuksia ollut ja paljon vielä tulossakin. Positiivista on se, että nyt on mitä luultavammin saatu diagnoosi ja pian saadaan lääkitys, jolla saadaan tyttö kuntoon. Alexsandra on ollut todella todella reipas tyttö, olen niin ylpeä meidän esikoisesta, joka kaikesta huolimatta jaksaa hymyillä <3 Äitin pieni prinsessa, me kaikki rakastetaan sinua niin paljon <3

Susanna